ご挨拶

「遺伝カウンセリング外来とは？」と思っておられる方が多いと思います。
遺伝カウンセリング外来では、遺伝や体質が関係する様々な相談に対して、相談者の方が適切に理解し判断していただけるように、相談者の方の気持ちに寄り添いつつ、正確な情報を提供し支援させて頂くことを目的としています。
具体的には以下のような、遺伝に関わる相談に対応しています。
・この病気（体質）のことをもっと深く知りたい
・病気の原因をはっきりさせたい
・高年妊娠だけど大丈夫？
・不安やいろいろな気持ちを話したいけれど相談する人がいない・・・
・家族が病気になったけれど、自分や子どもは大丈夫？・・・・等
遺伝の専門家や遺伝カウンセラーが、ご本人の病歴や家族のご様子を伺うとともに、本人や家族の悩みなどを傾聴し、より良い解決法を見いだせるようサポートさせて頂きます。必要があれば遺伝子などの検査を行い、病気の確定診断や治療、発症の予防につなげます。

部門紹介

• 近年ヒトのDNA配列の解析が急速に進展し、次々と疾患の原因となる遺伝子が明らかになるとともに、遺伝子診断に基づいた治療も診療の現場において行われています。
  遺伝子等を解析すること（遺伝学的検査）が発展する一方で、遺伝情報はより多くなり、遺伝学的検査結果が、親、子や親族へ及ぼす影響、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうかなど、倫理的・法的・社会的な面等にさまざまな問題も出ています。
  遺伝カウンセリング外来では、こうした遺伝に関わる全ての問題をお受けし、心理・社会面の支援も含め、より良い選択を見いだせるようサポートします。
  
  奈良医大遺伝カウンセリング室は、現在、8名の臨床遺伝専門医、9名の臨床遺伝専攻医と2名の認定遺伝カウンセラーが中心となり、相談内容に応じて大学内外の専門医・専門機関と連携して遺伝カウンセリングを行っています。
  基本的にすべての遺伝が関係する疾患を対象としていますが、その主なものは以下の通りです。
  
  産婦人科領域：染色体異常症、単一遺伝子疾患の出生前診断、習慣流産、不育症、母体血を用いた出生前診断(NIPT)
  小児科領域：先天代謝異常、先天性免疫不全、先天的血液疾患、先天性奇形症候群などを中心とした遺伝性疾患
  神経・筋疾患：脊髄小脳変性症、ハンチントン病、パーキンソン病などの遺伝が関係する変性疾患、遺伝性末梢神経疾患、筋ジストロフィーや筋強直性ジストロフィーなどの遺伝性筋疾患、ミトコンドリア病、ファブリー病等
  腫瘍性疾患：遺伝性乳癌卵巣癌症候群、リンチ症候群、家族性大腸腺腫症、フォン・ヒッペル・リンドウ病、リ・フラウメニ症候群などの家族性腫瘍、
  耳鼻咽喉科疾患：遺伝性難聴、多発性内分泌腫瘍
  皮膚科疾患：エーラスダンロス症候群、レックリングハウゼン病、結節性硬化症など
  その他の遺伝の関係する網膜色素変性症、心血管異常など遺伝が関係する各種疾患など。
  
  遺伝学的検査には、保険診療で行える検査と自費診療になる検査があります。
  保険診療であっても、検査内容によって費用が異なります。
  詳しくは、プレカウンセリングか当日の遺伝カウンセリングの際にご確認ください。
  
  ・NIPTに関する説明は当院産婦人科のHPに記載されていますので、こちらをご覧ください。
  ・親子鑑定については、取り扱っておりません。
  
  スタッフ紹介（学内のみ記載）
  
  
• 杉江　和馬（臨床遺伝専門医／神経内科専門医）

• 泉　哲石（臨床遺伝専門医／神経内科専門医）

• 桐山　敬生（臨床遺伝専門医／神経内科専門医）

• 江浦　信之（臨床遺伝専門医／神経内科専門医）

• 森本　千裕（臨床遺伝専門医／耳鼻咽喉科専門医）

• 坂野　公彦（臨床遺伝専門医／小児科専門医）

• 岡﨑　俊介（臨床遺伝専門医／総合内科専門医/がん薬物療法専門医）

• 市川　麻祐子（臨床遺伝専門医／産婦人科専門医）
• 七浦　仁紀（神経内科専門医）
• 尾上　健児（循環器内科専門医）

• 榊原　崇文（小児科専門医／小児神経専門医）

• 前花　知果（産婦人科専門医）

• 大塚　進太郎（耳鼻咽喉科専門医）

• 牧野　佑子（産婦人科専門医）
• 水町　邦義（小児科専門医）
• 西久保　敏也（臨床遺伝専門医／総合周産期母子医療センター／非常勤講師）

• 覚道　真理子（耳鼻咽喉科専門医／臨床遺伝専門医／非常勤講師）

• 増井　薫（認定遺伝カウンセラー／助産師／看護師）

• 迫村　世志恵（遺伝カウンセラー／助産師／看護師）

業務内容

申込手続・診察の流れついて
1.遺伝カウンセリングの予約
電話で直接申込みをしていただけます。
ご予約はお電話で、毎週月曜日から金曜日の午後2時から午後5時まで受け付けています。
電話番号は、0744-29-8880（遺伝カウンセリング外来専用）です。
※国民の祝日などに当たる場合は休ませていただきます。
※遺伝カウンセリング外来は、完全予約制です。

電話申込の手順
(1)お名前、ご用件、ご連絡先などをお伺いします。
(2)手続き等をお知らせします。
(3)折り返し、認定遺伝カウンセラーがお電話させていただき、事前相談をさせて頂きます（プレカウンセリング）。
(4)予約確認書をファックスまたは郵送させていただきます。
※キャンセルの場合は、至急ご連絡ください。
※変更の場合は、一度キャンセルしていただき、あらためて予約の取り直しをしていただくこととなります。

当日までに用意していただくもの
紹介状：必須ではありませんが、必要な場合は、予約時にご説明させていただきます。
家系図（祖父母、孫の兄弟、いとこ等、年齢とともにわかる範囲で結構です）
資料（診断書、検査結果、母子手帳などございましたらご持参ください）

2.スタッフカンファレンス
当日までに、遺伝カウンセリング室のスタッフが、ご相談内容を検討し、予想される病態、倫理面を含めて遺伝子検査の妥当性や、今後の方針について事前に話し合います。

3.遺伝カウンセリング
当時の遺伝カウンセリングです。病歴や家族歴に加えて、患者さん・ご家族の悩みや、どのような解決を求めていらっしゃるかなどの要望などお聞きします。病気や遺伝子検査についての説明に加えて、必要であれば各診療科への受診もお勧めします。十分なご理解とご考慮の上で意思決定をしていただくためのサポートを行います。

4.フォローアップカウンセリング
必要に応じて、希望された選択に基づいてのカウンセリングを行います。遺伝子検査をお受けになった場合は、検査結果に基づいて今後の方針や対応について相談し、他の診療科、医療機関との連携、ソーシャルワーカー、サポート組織などをご紹介します。

ご来院時の受付方法
予約確認書をお持ちになり、予約時間の15分前までに初再診受付（病院本館1階・総合案内横）へお越しください。
受付手続きが終了し、相談の準備が整いましたら、案内された相談室にて遺伝カウンセリングを受けてください。
カウンセリングが終わりましたら、会計窓口（病院本館1階）で、会計をお済ませください。
※遺伝カウンセリング外来では診断書・証明書は発行いたしませんのでご了承ください。

相談料金
自費診療が基本ですが、保険適用の遺伝学的検査を行った後でその結果について遺伝カウンセリングを行った場合は、遺伝カウンセリング加算として1,000点（3割負担では3,000円）が加算されます（患者さんお1人につき月1回限り）。
詳しくは、プレカウンセリングの際にご確認下さい。

自費診療の費用
初診6,130円、再診3,780円（消費税込・2019年10月より改正)